Fanconie Anemie

Hallo iedereen,


Zoals velen van jullie weten is Rene heel erg ziek.
In Januari is er bij Rene Fanconi Anemie geconstateerd(FA).
FA is een zeer zeldzame levensbedreigende ziekte en is erfelijk.
Rene heeft zijn leven lang al last van blauwe plekken maar we hebben daar nooit aandacht aan besteed omdat hij nogal vaak viel.
Maar hoe ouder hij werd hoe erger, de blauwe plekken kwamen gewoon spontaan opzetten.
Er werd ons verteld dat dit niet meer normaal was en dat we ermee naar de huisarts moesten gaan.
Daar zijn we dus heen gegaan en Rene moest worden geprikt op trombocyten(rode bloedcellen).
Heb een week later gebeld voor de uitslag en toen bleek dat zijn trombocyten te laag waren,normaal zitten ze op 150.000 en Rene zat op 100.000.
Een maand later moest Rene weer geprikt worden.
In Augustus 2013 kwamen we in het Martini terecht omdat Rene zoveel buikpijn had,toen is gebleken dat hij een niersteen had,dat kwam eingelijk niet voor bij jonge kinderen maar doordat hij geopereerd is aan zijn nier kan het voorkomen.
Daar hebben ze hem gelijk ook even weer geprikt op de trombocyten en toen waren ze gezakt naar 87000.
We moesten gelijk een afspraak maken bij onze kinderarts om dit verder te onderzoeken.
Rene loopt al jaren bij de kinderarts voor zijn astma!
Vele bloedonderzoeken volgden en toen bleek dat zowel zijn rode bloedlichaampjes als witte bloedlichaampjes ook te laag waren.
In het Martini kwamen ze niet verder en toen zijn we doorgestuurd naar het UMCG.
Daar ook weer bloedonderzoeken gedaan en een beenmergpunctie.
Uit de Beenmergpuncie is gebleken dat het beenmerg niet goed functioneerd.
In die tijd hadden ze ook al een chromosomenbreektest gedaan alleen daar moesten we 3 weken op wachten voor de uitslag.
De arts zou op een Dinsdag bellen voor de uitslag maar hij belde al een week eerder als we langs konden komen,toen wisten we dit is niet goed.
De arts vertelde ons dat Rene FA heeft,hij heeft alles uitgelegd en we waren met stomheid geslagen.....onze wereld stortte in.
Naar vele emotionele weken moesten we de draad weer proberen op te pakken,hoe moeilijk dat ook is,maar we moeten verder!
Er is besloten om een beenmergtransplantatie te gaan doen,daarvoor moeten we 6 weken naar Leiden toe.
Miranda is getest om te kijken als zij de donor kon zijn ook heeft zij die chromosomentest gehad om te kijken als zij ook FA heeft.
En weer volgden er onzekere weken na 1 week kwam de uitslag als zij donor kon zijn,helaas kon dat niet omdat zij niet hetzelfde weefseltypering had als Rene...weer een tegenslag.
Vorige week heeft Rene orgaanonderzoeken gehad en die waren gelukkig allemaal goed.
Ook is hij geprikt om te kijken hoe zijn bloedbeeld op dat moment was en die waren gelukkig ook stabiel gebleven.
Afgelopen Vrijdag alweer goed nieuws dat Miranda de ziekte niet had.
Dit alles stemde ons al wat positiever....
18 Februari moeten we weer naar het UMCG en dan moeten we naar de kindercardioloog en moet hij nog een botdichtheidsmeting hebben.
Rene zijn bloed is opgestuurd naar de landelijke donorbank en nu afwachten wanneer er iemand beschikbaar is,dat kan ongeveer 8 weken duren.


FA verklaart wel heel veel problemen die Rene heeft gehad.zoals:leerachterstand,groeiachterstand,nierproblemen,heupafwijking,moeheid enz...
De puzzel valt nu in elkaar,maar toch zo onvoorstelbaar!
Afgezien van de moeheid gaat het erg goed met Rene,hij speelt nog gewoon buiten en gaat nog naar school.
Dat maakt het allemaal ook zo moeilijk want je ziet niet dat hij zo ziek is.
Met ons en Miranda gaat het wel redelijk we proberen er het beste van te maken.
We kunnen nu alleen maar afwachten totdat ze een donor hebben.


Heb dit gedaan om alles van me af te schrijven,al was het op sommige momenten wel moeilijk.
Jullie kunnen hier alles volgen qua uitslagen en aankomende onderzoeken e.d.
Wij waarderen het zeer dat er zo met ons wordt meegeleefd in de vorm van alle telefoontjes en kaartjes.
Zodra er nieuwe berichten zijn zal ik dat hier gaan plaatsen.
Ook staat er een link van Fanconi Anemie op mijn blog als jullie daar op klikken komen jullie op de site van FA en kun je er alles over lezen......


Liefs van ons....